Aktualne badania asocjacyjne skupiały się na wspólnych zmiennościach w genomie, ponieważ są one najłatwiejsze do ujawnienia w naszych obecnych testach. W każdym razie stwierdzono, że warianty powodujące chorobę o dużych konsekwencjach znajdują się w egzomach w badaniach genów kandydatów, a na podstawie selekcji negatywnej występują ze znacznie niższą częstością allele i mogą pozostać nietypowe w obecnych standardowych testach genotypowania. Sekwencjonowanie całego genomu to potencjalna operacja polegająca na oznaczeniu nowego wariantu w całym genomie. W każdym razie w complex zaburzenia (takie jak autyzm), uważa się, że duża liczba genów jest związana z ryzykiem choroby. Ta niejednorodność podstawowego ryzyka oznacza, że do odkrycia genów potrzebne są bardzo duże próbki, a zatem sekwencjonowanie całego genomu nie jest szczególnie opłacalne. Ten problem z wielkością próby został złagodzony dzięki opracowaniu nowatorskich zaawansowanych metod analitycznych, które skutecznie mapują wszystkie geny, mimo że mutacje genetyczne są rzadkie na poziomie wariantu. Podobnie, warianty w regionach kodujących zostały znacznie dokładniej zbadane, a ich implikacje funkcjonalne są znacznie łatwiejsze do wyprowadzenia, dzięki czemu praktyczne zastosowania wariantów w docelowym regionie egzomu są łatwiej dostępne.
Zdjęcie 164A | Przechwytywanie w rozwiązaniu. | SarahKusala / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:In_solution_capture.png) z Wikimedia Commons
Autor : Yavor Mendel
Komentarze
Prześlij komentarz