Profilowanie końcowej konkatenacji (ESP) może być wykorzystane do napotkania zmian strukturalnych, jak pokazują insercje, delecje i przegrupowania chromosomów. Porównując z innymi metodami, które badają nieprawidłowości chromosomalne, ESP jest szczególnie przydatne do ujawniania nieprawidłowości neutralnych wobec kopii, jak pokazują inwersje i translokacje, które nie byłyby widoczne, patrząc na zmienność liczby kopii. Z biblioteki BAC, oba końce wstawionych fragmentów są sekwencjonowane przy użyciu platformy do sekwencjonowania. Wykrywanie zmian jest następnie osiągane poprzez mapowanie analiz zsekwencjonowanych do genomu odniesienia.
Inwersja i translokacja
Odwrócenia i translokacje są stosunkowo łatwe do napotkania przez nieprawidłową parę zsekwencjonowanych końców. Przykładem jest translokacja, którą można wykryć, jeśli sparowane końce są mapowane na niepodobnych chromosomach w genomie odniesienia. Odwrócenie można wykryć przez rozbieżną orientację analiz, gdzie wkładka będzie miała dwa końce plus lub dwa końce ujemne.
Zdjęcie 159A | Przepływ pracy przy budowie sztucznych chromosomów bakterii | Użytkownik: Junhaoubc / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:BAC_work_flow_ESP.jpg) z Wikimedia Commons
Autor : Yavor Mendel
Komentarze
Prześlij komentarz